3月13日，第258期晨讀報(bào)告會(huì)由我院小兒神經(jīng)科主任張志穎作學(xué)術(shù)交流，他以《酪氨酸血癥》為題，講解了生長發(fā)育內(nèi)分泌遺傳代謝病的診斷策略和知識(shí)，介紹了神經(jīng)內(nèi)分泌科在遺傳代謝病中作用及科室開展的血尿串聯(lián)、基因篩查、各種激發(fā)試驗(yàn)等新技術(shù)，宣傳了國家對(duì)罕見病救助政策等。

什么是酪氨酸血癥？

酪氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，由于酪氨酸代謝異常導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸及其代謝產(chǎn)物積累，從而引起一系列臨床癥狀。臨床表現(xiàn)多樣，會(huì)導(dǎo)致患者腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，甚至導(dǎo)致肝功能衰竭、視網(wǎng)膜脫落、皮膚色素沉著等嚴(yán)重并發(fā)癥，致死及致殘率很高。在《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中提出，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，也是社會(huì)問題。實(shí)現(xiàn)罕見病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負(fù)擔(dān)”的目標(biāo)，需要全社會(huì)形成合力，進(jìn)一步完善罕見病防治保障體系。

【專家簡介】

張志穎，男，遵義市第一人民醫(yī)院小兒神經(jīng)科副主任（主持工作），中共黨員、副主任醫(yī)師，兒科第一黨支部書記。曾于上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院及重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童神經(jīng)專業(yè)進(jìn)修學(xué)習(xí)。主持市級(jí)科研項(xiàng)目1項(xiàng)，參與國家自然科學(xué)基金科研項(xiàng)目、省部級(jí)科研項(xiàng)目及市級(jí)科研項(xiàng)目各1項(xiàng)。公開發(fā)表醫(yī)學(xué)論文15余篇，參與編寫兒科專業(yè)專著2部。    

擅長：兒童呼吸、消化、感染、神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝等常見病、多發(fā)病及疑難危重癥診治；尤其擅長兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診療及腦電技術(shù)等。

【科室介紹】

我院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝科，即兒科一病區(qū)，含桃溪院區(qū)兒科，是貴州省第二個(gè)成立的兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝專科，也是遵義市第一個(gè)獨(dú)立成立兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝門診及科室。

開展特色技術(shù)有：脊肌萎縮癥鞘內(nèi)注射治療、基因檢測、血尿串聯(lián)篩查、新斯的明試驗(yàn)、各種激發(fā)試驗(yàn)及血藥濃度檢測等。

【健康咨詢】

鳳凰院區(qū)

咨詢電話:0851-23231492

科室地址：第一綜合住院大樓3樓

桃溪院區(qū)

咨詢電話:內(nèi)科大樓5樓

科室地址：0851-27659232